La mutazione MTHFR è un difetto genetico che colpisce l’enzima metilen-tetraidrofolato reduttasi (MTHFR).
Questa mutazione è correlata a diverse condizioni e patologie, e può influenzare vari aspetti della salute e della riproduzione.
Si tratta di un’anomalia genetica che causa un’alterazione nell’attività dell’enzima MTHFR.
Questo enzima, presente nel nostro corpo, svolge un ruolo chiave nella conversione dell’omocisteina in metionina.
L’omocisteina è un aminoacido che, se presente in quantità elevate nel sangue, può aumentare il rischio di sviluppare malattie del cuore, aterosclerosi, trombosi e disturbi prima e durante la gravidanza.
Esistono due tipi principali di mutazioni MTHFR che possono verificarsi: la mutazione C677T e la mutazione A1298C.
La mutazione C677T è la più comune e provoca una riduzione significativa dell’attività dell’enzima MTHFR.
La mutazione A1298C, invece, influisce sull’efficienza dell’enzima nella conversione dell’omocisteina.
La mutazione MTHFR può essere diagnosticata attraverso un test genetico. Questo test analizza un campione di sangue o di saliva per identificare la presenza delle mutazioni specifiche nel gene MTHFR.
La sua diagnosi precoce può essere utile per prendere misure preventive e adottare un trattamento appropriato.
È fondamentale agire precocemente al fine di evitare problemi di fertilità e un maggior rischio di aborti spontanei.
Inoltre, le donne possono essere esposte a un maggior rischio di complicanze durante la gravidanza, come pre-eclampsia e ritardi nella crescita fetale.
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