La sindrome di Turner (ST) è una malattia congenita caratterizzata da un insieme di caratteristiche fisiche e disfunzioni di organo legate all’assenza totale o parziale di uno dei due cromosomi sessuali, con presenza di una sola copia del cromosoma X o ad alterazioni strutturali di uno di essi.
Mentre la maggior parte delle persone hanno nel loro corredo genetico 46 cromosomi di cui 2 cromosomi sessuali (46,XX nelle femmine e 46,XY nei maschi), le persone con ST solitamente ne hanno solo 45 (45,X).
L’anomalia cromosomica può, tuttavia, essere presente solo in alcune cellule dell’organismo e non in tutte: in questo caso si definisce sindrome di Turner con mosaicismo dei cromosomi.
Nelle bambine con mosaicismo, i sintomi sono più lievi.
La ST è presente approssimativamente in 1 su 2000-2500 femmine nate vive.
Inoltre sembra che il 3% delle femmine concepite siano affette da ST e il 10% degli aborti spontanei siano portatori di un cariotipo 45,X.
Quindi, sopravvive solo 1 su 1000 embrioni con tale cariotipo.
Dal punto di vista riproduttivo, le donne affette da tale patologia sono soggette a fallimento ovarico precoce (premature ovarian failure, POF).
L’#ipogonadismo primario (disgenesia gonadica) è una delle caratteristiche fenotipiche più comuni della ST, e la ST è una delle cause più comuni di POF.
Le donne con fenotipo più marcato non sviluppano il seno e presentano #amenorrea primaria.
Circa il 15-30% delle donne con ST possono presentare uno sviluppo iniziale del seno seguito da un arresto della pubertà, o completare la pubertà ma sviluppare poi un’amenorrea secondaria.
Una piccola percentuale (circa il 10%) di donne presentano uno sviluppo puberale normale e mestruazioni regolari.
Questi fenotipi meno marcati di POF sono più comuni in ragazze con mosaicismo rispetto a quelle con genotipo 45,X, e solo il 2% delle donne con ST riesce a concepire spontaneamente.
La condizione di amenorrea primaria o dell’arresto della pubertà si presenta in circa il 90% delle donne con ST.
A causa della varietà delle disfunzioni gonadiche, può essere difficile predire quale ragazza con ST non svilupperà la pubertà, quale entrerà spontaneamente nel telarca o anche nel menarca.
Dai dati della letteratura, la concentrazione dell’ormone anti-Mulleriano (AMH) sembra essere utile per predire la funzionalità ovarica nel breve -medio periodo.
QUANDO CONGELARE GLI OVOCITI?
Alcune adolescenti postpuberi o donne con ST con cariotipo a mosaico possiedono una riserva ovarica sufficiente per produrre ovociti se sottoposte a induzione della crescita follicolare multipla (ICFM).
Gli ovociti possono essere così recuperati con tecniche di PMA ed essere congelati con una tecnica denominata vitrificazione.
Successivamente, gli ovociti possono essere scongelati ed inseminati in vitro per ottenere embrioni da trasferire in cavità uterina.
È stato ipotizzato che non tutti gli ovociti recuperati saranno idonei al congelamento e ad essere fertilizzati o che non tutti gli embrioni si svilupperanno con un cariotipo normale.
Oggi è possibile congelare anche il tessuto ovarico, anche se ancora in via sperimentale.
L’efficacia di questo approccio nella ST non è ancora stata validata, ma potrebbe essere utilizzata anche in ragazze prepuberi con ST che presentino un declino della riserva ovarica tale da non poter attendere l’insorgere della pubertà per congelare gli ovociti.
In letteratura è suggerito che la conta dei follicoli antrali e i valori serici di FSHe AMH possano dare un’indicazione per selezionare le ragazze da sottoporre a congelamento del tessuto ovarico piuttosto che al congelamento degli ovociti.
POSSIBILITÀ DI DIVENTARE MAMMA CON AMENORREA?
Si, mediante il percorso di Ovodonazione.
Le donne con ST possono ottenere una gravidanza con ovociti donati (PMA eterologa).
Studi recenti hanno infatti messo in luce che la risposta endometriale delle donne con ST ai trattamenti estrogenici e progestinici risulta essere normale e quindi si può avere una gravidanza.
In conclusione, nelle giovani, in cui la funzione ovarica è ancora presente, potrebbe essere utile una consultazione con una Biologa della Riproduzione per illustrare la prognosi relativamente alla loro fertilità.
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